Kasus langka pertumbuhan tulang abnormal yang telah berhasil diobati dengan operasi

Dalam kasus yang jarang terjadi, penderita hemofilia dapat menumbuhkan tulang di luar jaringan rangka mereka - dengan tulang yang tumbuh di otot dan jaringan lunak - yang menurut laporan kasus baru-baru ini, sangat membatasi rentang gerak mereka.

Pembedahan dapat meningkatkan hasil fungsional pasien dengan pertumbuhan tulang abnormal ini, tetapi efek jangka panjang dan kemungkinan kekambuhan masih belum diketahui.
Akibat perdarahan ke jaringan otot, penderita hemofilia dapat memicu perkembangan tulang yang tidak normal di luar jaringan rangka. Penyakit langka ini, yang dikenal sebagai osifikasi heterotopic (HO), dianggap sebagai bentuk perbaikan jaringan yang menyimpang. Saat HO berkembang, tulang baru tumbuh tiga kali lebih cepat dari biasanya, mengakibatkan persendian yang bergerigi dan nyeri.

Sementara osifikasi atau pertumbuhan tulang di luar jaringan rangka dikenali sebagai komplikasi dari trauma, pembedahan, dan cedera lainnya, jarang dilaporkan pada hemofil.

Sekarang para peneliti di Universitas Pavia di Italia telah melaporkan kasus seorang pria berusia 31 tahun dengan hemofilia A parah yang menumbuhkan tulang baru di otot sekitar siku - tanpa hemofilia yang terlihat pada sendi siku atau trauma siku.

"Sejauh pengetahuan kami, ini adalah kasus pertama otot siku masif atraumatik HO (osifikasi heterotopic) yang dilaporkan pada pasien hemofilik tanpa keterlibatan sendi," tulis para peneliti.

Pasien dirawat di fasilitas medis karena kekakuan yang parah dan hampir imobilitas siku kanan. Nyeri dan mobilitas terbatas telah dimulai sekitar 15 tahun sebelumnya. Pria tersebut tidak memiliki riwayat trauma yang dapat menjelaskan gejala-gejala tersebut.

Dia menderita artropati hemofilik kronis atau kerusakan sendi permanen akibat perdarahan pada sendi, yang mempengaruhi sekitar 50% pasien hemofilia. Pria itu juga menderita diabetes dan kolesterol tinggi. Dia secara teratur diberi Elocta (efmoroctocog alfa) - dipasarkan di AS dan Kanada sebagai Eloctate - faktor anti-perdarahan yang berasal dari DNA rekombinan yang digunakan untuk merawat anak-anak dan orang dewasa dengan hemofilia A.

Pemeriksaan fisik menunjukkan fungsi siku yang sangat buruk dan keterbatasan yang signifikan dalam kehidupan sehari-hari. Hasil rontgen menunjukkan jembatan tulang yang berkembang dengan baik antara humerus pria (tulang panjang lengan atas) dan tulang hasta - salah satu dari dua tulang lengan bawah - tempat mereka bertemu di siku. Para dokter memutuskan untuk mengangkat jembatan tulang melalui pembedahan.

Pasien diberikan Elocta dan asam traneksamat untuk mencegah perdarahan selama dan segera setelah operasi. Para ahli bedah mengangkat apa yang tampak sebagai jaringan tulang kortikal matang yang biasanya membentuk lapisan luar tulang yang padat.

Rentang gerak pria meningkat dari 70 derajat fleksi menjadi 111 derajat setelah operasi dan dari 40 derajat ekstensi sebelum operasi menjadi 14 derajat.

Terapi fisik dimulai sehari setelah operasi dan pasien tinggal di rumah sakit selama tiga hari untuk mencapai manajemen perdarahan yang optimal. Dokter meresepkan celecoxib sekali sehari selama 20 hari untuk mencegah pertumbuhan tulang kembali.

Untuk menghindari perdarahan pasca operasi, pasien kembali diberikan asam traneksamat dan regimen Elocta yang lebih intens selama 14 hari, setelah itu rejimen pra operasi biasa dilanjutkan. Tidak ada komplikasi terkait perdarahan.

Enam bulan setelah operasi, pasien tidak menunjukkan masalah neurovaskular dan tetap memiliki fleksibilitas siku pasca operasi. Pada titik ini, fungsi siku dan kualitas hidup telah meningkat secara signifikan, dan pertumbuhan tulang asli belum kembali.

“Mengingat bahwa kejadian HO [osifikasi heterotopic] pada hemofilia cenderung diremehkan, HO harus dipandang sebagai komplikasi muskuloskeletal yang masuk akal pada pasien dengan hemofilia, terutama ketika penurunan rentang gerak tanpa perdarahan sendi akut yang jelas. atau terjadi peristiwa traumatis, "tulis penyidik.

“Hasil jangka pendek [setelah pembedahan] sangat memuaskan dan menunjukkan bahwa pembedahan dapat dianggap sebagai pilihan yang baik untuk merawat pasien dengan lesi HO dewasa dan kecacatan parah. Namun, hasil jangka panjang dan kemungkinan kekambuhan belum diketahui, ”pungkas mereka